Cerebellaire Ataxie bij Mechelse Herders
Ataxie is een samenvattend begrip voor verschillende verstoringen van het evenwicht en de bewegingscoördinatie. Ataxie is een onregelmatige en onhandige beweging van de ledematen en de romp, te wijten aan een stoornis van de fijne coördinatie van spierbewegingen. Het cerebellum (de kleine hersenen) is het centrum van de fijne coördinatie, waarvandaan door het ruggenmerg en het perifeer zenuwstelsel informatie naar de spieren gestuurd wordt. De ziekte kan zich al uiten als de pup begint met lopen. Zowel teven als reuen kunnen er gelijkwaardig mee worden belast. Er is gebleken dat de eerste verschijnselen zich uiten in het knikken met het hoofd, problemen met het staan, gansachtig lopen of overstappen en het wijd staan met de poten, uitgespreid als een statief om zichzelf te stabiliseren. Dit zet door tot en kan variëren van: zwabberend lopen, trillen van het lichaam, trillende ogen, het slepen met de tenen, struikelen, omvallen en soms is het voor de hond zelfs onmogelijk om op te staan. Het vermoeden is dat het een autosomale recessieve erfelijke aandoening is.
U kunt er meer over lezen in een artikel van de Veterinärmedizinische Universität Wien (zie beneden).
Het onderzoeksteam in Oostenrijk is op zoek naar bloedmonsters van zieke pups, nestgenoten en ouderdieren.
NVBH / Commissie Fokkerij
Cerebellaire Ataxie
Cerebellaire Ataxie bij de Mechelse herder (overgenomen van de Deutscher Malinois Club e.V. – DMC)
Bij jonge Mechelse herder pups kan een primair vanuit de kleine hersenen veroorzaakte coördinatiestoornis voorkomen (cerebellaire Ataxie). Deze ziekte wordt aan de Veterinaire Universiteit in Wenen onderzocht en de eerste resultaten zijn in 2011 gepubliceerd.
Daarbij werden aan deze universiteit over een tijdsspanne van 15 jaar meerdere jonge Mechelse herder pups aangeboden, die aan een evenwichtsstoornis leden (Ataxie), die op een leeftijd van 4-7 weken aan het licht kwam. De mate van aantasting van de coördinatie was zeer sterk. Zieke pups stonden met gespreide poten, wankele gang, kopschudden, omvallen bij het lopen en omvallen met stijve spieren bij het eten. Bij de meeste pups waren deze symptomen zeer duidelijk, bij sommige was het wat milder. Alle pups waren in een goede algemene conditie, de meesten hadden een wat achterblijvende bespiering van de achterhand. Alle honden moesten echter ingeslapen worden, omdat er geen verbetering optrad. Pathologisch onderzoek toonde bij alle pups vacuolaire veranderingen (‘gaatjes’, spongieuze degeneratie) in zenuwkernen in de kleine hersenen en in geringere mate ook in de cerebellaire cortex (buitenste grijze laag van de kleine hersenen). Behalve de kleine hersenen werden in andere hersengedeelten en gedeeltelijk ook in het ruggenmerg veranderingen gevonden, maar niet zo constant en duidelijk als in de kleine hersenen. Een eerdere publicatie in 1991 van Cachin en Vandenvelde beschrijft waarschijnlijk precies dezelfde ziekte bij een nest van een Mechelse herder teef, bij welke de vader als onbekend opgegeven werd. In deze publicatie werd in vergelijking met de gevallen van de Weense Universiteit sterkere veranderingen buiten de kleine hersenen (in het bijzonder de grote hersenen) beschreven en ook was er een duidelijker “wegkwijnen” van de zieke pups in vergelijking met de gezonde zusters.
In de zomer van 2012 werd in Duitsland door een fokster een nest met zieke pups openbaar gemaakt, die naast Ataxie ook lokale krampaanvallen lieten zien. Zulke lokale krampaanvallen werden bij de door de Weense Universiteit gedocumenteerde pups niet vastgesteld. Het onderzoek bevestigde met aan zekerheid grenzende waarschijnlijkheid dezelfde ziekte met kleine variaties in het pathohistologische onderzoek.
In een stamboomanalyse van de aan de Weense Universiteit toezonden honden, kwamen de zieke pups voor in nesten van vijf verschillende dekreuen en drie verschillende fokteven. Deze fokdieren hadden allemaal tot acht generaties terug dezelfde dekreu als gemeenschappelijke voorouder. In totaal waren 13 van de 40 pups door de ziekte aangetast. Destijds kwam uit de beschikbare data naar voren dat het zou gaan om een enkelvoudig autosomale recessieve vererving. Of het inderdaad slechts om één gen gaat, of dat er ook versterkende factoren of meer dan één gen bij betrokken is, moet naar voren komen uit onderzoek aan een grotere database.
Ook het nest in Duitsland is terug te voeren op dezelfde dekreu. Aangezien deze voorouder reeds lang geleden in onbekende mate dit defect in de populatie Mechelse herders heeft verspreid, moet aangenomen worden, dat er een de populatie een onbekend aantal dragers van dit gen zijn. In veel deelpopulaties / landen kan het ongewild tot een hoog percentage dragers geleid hebben en daarmee een verhoogd risico dat twee dragerdieren gepaard worden.
Aangezien deze ziekte op dit moment nog niet zo bekend is, is het belangrijk om zowel dierenartsen als fokkers en rasverenigingen op de hoogte te stellen. Van de kant van de verenigingen is het bijzonder belangrijk om fokkers op de hoogte te stellen. Het is nog niet bekend in hoeverre deze ziekte ook in de andere variëteiten van de Belgische herders voorkomt.
Een belangrijk volgend doel is om het betreffende gen en de wijze van vererving te identificeren, de precieze stofwisseling van de ziekte te ontsluieren en uit te vinden in hoeverre levende pups betrouwbaar gediagnosticeerd kunnen worden. Vanwege de onbekendheid van het aantal dragers in de populatie, lijkt het voor de fokkerij het meest effectief een gentest te ontwikkelen om zo de paring tussen twee dragers, die kans op zieke pups geeft, te kunnen voorkomen. Totdat een gentest ontwikkeld is, moeten herhalingen van combinaties, uit welke zieke puppen zijn voortgekomen, sowieso vermeden worden. In plaats van strenge fokkerijsancties, is het nu echter het belangrijkste om duidelijkheid te krijgen hoe vaak daadwerkelijk pups met Ataxi voorkomen en om dit te documenteren in de fokkerijboeken, omdat zoals hierboven vermeld, genetische decodering van de ziekte de Mechelse herder populatie het snelste helpen kan.
Voor het maken van een rasspecifieke gentest is het belangrijk om vanuit de rasvereniging een verplichte pathohistologisch onderzoek te eisen van de pups, die tussen 3 en 8 weken leeftijd neurologische symptomen met evenwichtsstoornissen vertonen en op grond hiervan ingeslapen zijn. Verder moet in geval van het inslapen van een pup verplicht een bloedmonster van deze pup, alsmede van een nestzuster en beide ouderdieren afgenomen worden voor genetische analyse.
Gelukkig is de Oostenrijkse club voor Belgische herdershonden (VBSÖ) zeer geïnteresseerd om de Weense universiteit bij het verdere onderzoek te ondersteunen. Reeds in 2011 werd daartoe een eerste informatiebijeenkomst gehouden op de jaarlijkse fokkersbijeenkomst. De Weense universiteit hoopt dat nu ook andere rasverenigingen buiten Oostenrijk zich voor het probleem gaan interesseren en hen gaan ondersteunen. Om bij de verdere ontsleuteling van de ziekte sneller vooruitgang te boeken, is een samenwerking gestart met de universiteit van Bern.
Nadere informatie omtrent de betrokken onderzoekers en het eventueel inzenden van zieke pups is te vinden op de website van de Deutscher Malinois Club.
(Kleiter M, Högler S, Kneissl S, Url A, Leschnik M., 2011. Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia in Malinois Puppies: A Hereditary Autosomal Recessive Disorder? JVIM 25:490-496).